Spina bifida: Årsaker og prognose (Er det alvorlig?)

Artikkel gjennomgått og godkjent av Dr. Ibtissama Boukas, lege med spesialisering i familiemedisin 

Noen voksne blir diagnostisert med ryggmargsbrokk under en rutinekontroll. Eller igjen, vi observerer det på nivået av ryggrad (ofte korsryggen) hos noen babyer ved fødselen.

Hva er ryggmargsbrokk, og hva forårsaker det? Når bør du bekymre deg når du er en vordende mor? Kan det forebygges eller behandles når det først er diagnostisert?

Denne artikkelen forklarer alt du trenger å vite om ryggmargsbrokk hos voksne og barn, og legger vekt på enkle og konkrete forestillinger som tar sikte på å forbedre behandlingen av denne sykdommen.

Definisjon og anatomi

Før vi diskuterer ryggmargsbrokk, er det hensiktsmessig å gjennomgå visse forestillinger om anatomisk og embryogenese for å bedre forstå denne tilstanden.

Under fosterutviklingen vil hjernen og ryggmarg danner en fure som vil foldes tilbake på seg selv mellom 21^e og 28^e dag for å danne det som kalles nevrale rør.

Hvis nevralrøret ikke lukkes ordentlig, vil vi ha ryggmargsbrokk. Denne medfødte misdannelsen påvirker 1.3 fødsler av 1000 i Frankrike.

Spina bifida kan variere fra mild til alvorlig, avhengig av flere faktorer. Mer spesifikt er alvorlighetsgraden av tilstanden påvirket av:

• Størrelsen og plasseringen av ryggmargsbrokk i ryggraden
• Om det berørte området er dekket av hud eller ikke
• Den delen av ryggmargen som er påvirket av ryggmargsbrokk, og ryggmargsnervene som kommer ut av den

Typer ryggmargsbrokk

Her er de vanlige typene ryggmargsbrokk:

Spina bifida occulta

Le ryggmargsbrokk forårsaker vanligvis ingen funksjonshemming. Det kalles også skjult ryggmargsbrokk.

Denne misdannelsen er preget av tilstedeværelsen av en liten plass i beinene i babyens ryggrad. Det rammer rundt én av 10 personer. Antall tilfeller av ryggmargsbrokk hos voksne i Frankrike er estimert til 25 000.

Mesteparten av tiden spina bifida occulta er asymptomatisk. Unnlatelse av å lukke nevralrøret resulterer bare i en fordypning, fødselsmerke eller fet kule ved bunnen av ryggraden.

I sjeldne tilfeller opplever noen personer med spina bifida occulta følgende symptomer:

• benet svakhet;
• vanskeligheter med å gå;
• ryggsmerte;
• dysfunksjon i blæren eller tarmen.

Disse symptomene kan være relatert til en ledning festet. Det er den vanligste nevrologiske komplikasjonen forbundet med spina bifida occulta. I dette tilfellet er ryggmargen festet og kan ikke bevege seg fritt inne i ryggmargen.

Screening for ryggmargsbrokk gjøres gjennom røntgen eller annen avbildning av ryggraden. Diagnosen kan stilles etter en klinisk undersøkelse av legen eller ganske enkelt ved tegn som er synlige for det blotte øye (grop, rød flekk, etc.).

I de fleste tilfeller krever denne misdannelsen ingen behandling. Men i tilfelle tjoret ledning er det nødvendig med kirurgi slik at ryggmargen kan bevege seg fritt.

Myelomeningocele

Myelomeningocele er den mest alvorlige typen ryggmargsbrokk. Spinalkanalen åpnes langs flere ryggvirvler rygg eller korsrygg. Dette fører til at ryggmargsmembranene og nervene passerer gjennom denne åpningen ved fødselen.

Det er derfor en "pose" med væske bak på babyen, som blottlegger og irriterer vevet, ryggmargen og nervene. Dessverre gjør dette babyen utsatt for infeksjoner og andre livstruende komplikasjoner.

Meningocele

Meningocele er mindre alvorlig enn myelomeningocele. Ved denne typen ryggmargsbrokk kommer en væskesekk ut gjennom en åpning i babyens rygg (på grunn av ufullstendig lukking av nevralrøret). Men i motsetning til myelomeningocele, er ikke ryggmargen i denne sekken, og forblir derfor inne i ryggmargen.

Konsekvensene som er observert er derfor mindre alvorlige. I noen tilfeller er det ingen symptomer. Andre mennesker kan ha en mer eller mindre uttalt funksjonshemming (som urinproblemer).

Årsaker og risikofaktorer

De eksakte årsakene til at ryggmargsbrokk oppstår er ukjent. På den annen side har visse genetiske og miljømessige risikofaktorer vært assosiert med denne tilstanden. Her er en liste over potensielle årsaker som kan forklare spina bifida:

Folatmangel

Folat er en naturlig form for B-vitamin som er avgjørende for fosterets utvikling. Folsyre, et derivat av folat, finnes i visse matvarer og kosttilskudd.

Mors folsyremangel har vært assosiert med økt risiko for ryggmargsbrokk og andre nevrale rørdefekter.

Familiehistorie med nevralrørsdefekter

Hvis du har ryggmargsbrokk (selv asymptomatisk), øker sjansene for å få et barn med samme tilstand. Denne risikoen øker hvis du har mer enn ett berørt barn, eller hvis begge foreldrene er berørt.

Enkelte medisiner

Visse medisiner tatt under graviditet kan forårsake nevralrørsdefekter.

For eksempel kan krampestillende midler (som valproinsyre eller natriumvalproat) brukt i behandling av epilepsi og bipolar lidelse forstyrre kroppens evne til å bruke folsyre.

diabetes

Kvinner med diabetes er mer sannsynlig å få en baby med ryggmargsbrokk. Dette er desto mer sant hvis blodsukkeret ikke er godt kontrollert.

Overvekt

Fedme under graviditet er assosiert med økt risiko for fødselsdefekter i nevralrøret, inkludert ryggmargsbrokk.

Økning i kroppstemperatur.

Enhver økning i kroppstemperatur i løpet av første trimester av svangerskapet kan øke risikoen for å få en baby med ryggmargsbrokk.

Dette inkluderer infeksjoner som forårsaker feber, eller overdreven bruk av badstuer, boblebad eller varme bad.

Diagnose av spina bifida

Hos voksne er ryggmargsbrokk ofte sett under rutinemessig medisinsk bildebehandling. Det handler hovedsakelig om at spina bifida occulta ikke har noen funksjonelle konsekvenser.

Prenatal diagnose vil være spesielt aktuelt hos gravide for å oppdage ryggmargsbrokk (eller andre medfødte misdannelser) hos fosteret.

Her er noen eksempler på prenatale tester som ofte utføres:

Blodprøver

Hensikten med blodprøven vil være å måle mengden AFP som produseres av fosteret, og overføres til moren gjennom blodet.

Et høyt nivå av AFP kan indikere ryggmargsbrokk eller annen nevralrørsdefekt.

Ultralyd eller ultralyd

Ultralyd er en test avmedisinsk bildediagnostikk noen ganger tillater observasjon av en spina bifida.

Fostervannsprøve

For denne testen tar legen en liten prøve av fostervann. Som med blodprøven, vil mengden AFP analyseres for å avgjøre om det er potensiell tilstedeværelse av ryggmargsbrokk.

Det er ofte foreskrevet når blodprøver viser et høyt nivå av AFP, men ultralyd eller ultralyd kan ikke støtte diagnosen.

Fordi ryggmargsbrokk kan være assosiert med flere invalidiserende nevrologiske og funksjonelle konsekvenser, tar 80 % av foreldrene det vanskelige valget å medisinsk avbryte svangerskapet. Valg av abort når diagnosen stilles bør diskuteres med hennes behandlende lege.

Ved fødsel

Hvis ryggmargsbrokk ikke ble oppdaget under svangerskapet, hender det noen ganger at det oppdages ved fødselen (for eksempel ved å observere en hårtot eller en fordypning i ryggen på babyen).

I dette tilfellet vil det ofte bli utført en medisinsk bildediagnostisk undersøkelse i etterkant for å avklare diagnosen, og for å fastslå om det faktisk er tilstedeværelse av ryggmargsbrokk.

Symptomer og konsekvenser

Spina bifida-symptomer vil som nevnt variere sterkt avhengig av type, størrelse, plassering og individ.

I nærvær av spina bifida occulta er det vanligvis ingen assosierte symptomer. Dette betyr at hvis du er en voksen som konsulterer for ryggsmerter og ryggmargsbrokk oppdages, er det ikke årsaken til korsryggsmertene dine.

Noen ganger er det en aktuell endring i korsryggen hos de med spina bifida occulta. Dette kan inkludere økt behåring, et merke eller et fødselsmerke.

I nærvær av myelomeningocele, derimot, er symptomene viktigere. Avhengig av individet kan vi observere:

• Svakhet eller lammelse av øvre og/eller nedre lemmer som forårsaker vanskeligheter med å gå
• Muskel- og skjelettlidelser (smerter, korsryggsmerter, isjias, cruralgi, nevropatier)
• Urin- eller fekal inkontinens (ofte kvalifisert som den vanskeligste funksjonshemmingen å leve med)
• Tap av følelse
• Skoliose
• Overvektig
• Epileptiske anfall
• Søvnapné og andre
• Dermatologiske problemer
• Infeksjoner
• Hydrocephalie
• Intellektuelle og kognitive lidelser 
• Meningitt
• Arnold-Chiari misdannelse
• Fordøyelses- eller urinveislidelser

Det skal bemerkes at ryggmargsbrokk av typen myelomeningocele ikke nødvendigvis kommer med alle symptomene nevnt ovenfor. Nivået/nivåene som påvirkes i ryggraden, så vel som de andre konsekvensene forårsaket av ryggmargsbrokk, vil diktere symptomene.

Prognose og forventet levealder

Takket være fremskritt innen medisin lever 90 % av babyer med ryggmargsbrokk til voksen alder, og de fleste av dem er funksjonelle. Heldigvis er dødsraten mindre enn 10 % før fylte 6 år, spesielt hos barn som er operert.

Selv om forventet levealder kan være nesten normalt, de fleste med ryggmargsbrokk drar nytte av tverrfaglig omsorg gjennom hele livet. Dette inkluderer nevrokirurgisk, pediatrisk, ortopedisk, urologisk og/eller psykologisk støtte avhengig av tilfellet.

Naturligvis må prognosen diskuteres med behandlende lege, og vil avhenge av flere faktorer knyttet til ryggmargsbrokk som er tilstede hos den aktuelle personen.

Behandling og forebygging

I dag er det visse behandlingsformer for ryggmargsbrokk.

Når en baby har myelomeningocele-lignende ryggmargsbrokk, er det noen ganger nødvendig med kirurgi for å lukke nevralrøret. Det er et komplekst inngrep som kan gjøres før fødselen, eller så snart barnet er født.

Hjerneshuntoperasjon for å redusere risikoen for hydrocephalus vurderes også i nærvær av myelomeningocele. Denne operasjonen må utføres innen 48 timer etter fødselen.

Hvis hydrocephalus er observert (opphopning av væske inne i ventriklene i hjernen), vil kirurgen plassere en liten ventil for å redusere intrakranielt trykk. Denne operasjonen må utføres innen 48 timer etter fødselen. Ventilen vil bli beholdt under hele den berørte personens eksistens, og vil bli endret i løpet av livet i noen tilfeller.

I tillegg til kirurgi vil målet være å imøtekomme babyen med ryggmargsbrokk gjennom hele livet. Dette kan inkludere:

• et ganghjelpemiddel (eller en rullestol i noen tilfeller)
• en spesialskole dersom det er lærevansker
• et kateter for inkontinenslidelser
• korrigerende operasjoner basert på funksjonelle konsekvenser

I ekstreme tilfeller vil det være nødvendig å diskutere muligheten for abort med legen. Noen operasjoner (spesielt de utført før fødselen) innebærer faktisk flere risikoer, spesielt for moren. Dette skjer når det er bekymring for overlevelsen til den nyfødte.

Forebygging av ryggmargsbrokk

Forebyggingsmessig vil det viktigste elementet være å ta folsyre i form av et tilskudd for kvinner som ønsker barn. Dette vil betydelig redusere risikoen for ryggmargsbrokk (og andre nevrale rørdefekter) hos nyfødte.

Ideelt sett bør folsyre tas avant unnfangelse (minst en måned før man blir gravid), selv om det noen ganger er vanskelig å forutsi graviditet hvis det ikke er planlagt.

I dette tilfellet bør folsyre tas regelmessig under graviditet. 400 mikrogram folsyre per dag anbefales, selv om denne dosen kan økes hvis moren anses som "i risikogruppen" (for eksempel hvis hun allerede har et barn med ryggmargsbrokk, hvis hun er epileptisk eller hvis hun har en historie av nevralrørsdefekt selv).

Foruten folsyre har vi tidligere sett at fedme og diabetes kan ha en rolle å spille i ryggmargsbrokk. Kvinner med diabetes må derfor kontrollere blodsukkernivået under svangerskapet. Når det gjelder overvektige kvinner, vil vektkontroll være avgjørende i denne perioden.

Til slutt, siden økningen i kroppstemperatur kan påvirke dannelsen av nevralrøret hos den nyfødte, er det å foretrekke å unngå for varme bad og badstuer i løpet av de første månedene av svangerskapet.

Ideelt sett bør utbruddet av enhver infeksjon som kan forårsake feber også unngås. Rask kontroll med medisiner bør iverksettes ved infeksjon.

konklusjonen

Diagnosen spina bifida er ikke alltid dødelig, og avhenger av flere faktorer som vil diktere symptomene og fremtidige konsekvenser.

Noen typer (som spina bifida occulta) er asymptomatiske, mens andre forårsaker livstruende konsekvenser (i nærvær av myelomeningocele).

Ved tidlig diagnostisering kan behandlingen optimaliseres. En spesialist vil kunne veilede deg gjennom denne prosessen hvis barnet ditt har ryggmargsbrokk.

ressources

National Spina Bifida Association

inspirerende sitat

«Mens noen mennesker med ryggmargsbrokk har betydelige funksjonshemninger, er andre mindre alvorlig rammet. Mange av dem fullfører studiene, og bygger seg en karriere og en familie. De blir leger, lærere, kunstnere, idrettsutøvere og foreldre. Spina bifida er en del av livet deres, men regnes ikke som en fordømmelse. »

American Spina Bifida Organization