Artikkel gjennomgått og godkjent av Dr. Ibtissama Boukas, lege med spesialisering i familiemedisin
Le Ehlers-Danlos syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Dens utbredelse er estimert til rundt én fødsel per 5. Navnet gitt til denne patologien kommer fra forskning utført av dansken Edvard Ehlers og fransk Henri-Alexandre Danlos helt på begynnelsen av 20-tallet.
Man kan lure på om contortionists lider av denne sykdommen. Vel i noen tilfeller, ja, er contortionists plaget med Ehlers-Danlos syndrom. Det er en patologi der strukturene som utgjør huden (kollagen, bindevev) er modifisert. Huden blir derfor veldig elastisk.
Denne populære artikkelen definerer i detalj Ehlers-Danlos syndrom. Den informerer deg om de ulike symptomene og hvordan du kan stille diagnosen. Denne artikkelen diskuterer også metodene for behandling samt prognose og sannsynlig forventet levealder for en person med denne sykdommen.
Gå direkte til den delen som interesserer deg
Definisjon
Faktisk er det flere typer Ehlers-Danlos syndrom. De er alle genetiske patologier på grunn av skade på kollagen.
Kollagen er det mest tallrike proteinet i menneskekroppen. Det spiller en rolle for vevssammenheng og støtter huden. Kollagen gir den fastheten og elastisiteten som er nødvendig for at huden skal bevege seg og fungere normalt.
Dermed finner vi seks typer Ehlers-Danlos syndrom.
Ehlers-Danlos syndrom hypermobil type (type III).
Det klassiske Ehlers-Danlos syndrom (gammel type I/II).
Ehlers-Danlos syndrom vaskulær type (type IV).
Ehlers-Danlos syndrom, oculo-kypho-scoliotic type (type VI).
Ehlers-Danlos syndrom, artro-chalasisk type (Type VII).
Ehlers-Danlos syndrom dermatosfiksisk type (Type VIII).
Den hypermobile typen Ehlers-Danlos syndrom, den klassiske typen og den vaskulære typen er henholdsvis de mest funnet. Noen forskere tror at typene VI, VII og VIII ikke ville eksistere og bare ville være manifestasjoner og ulike uttrykk for type III.
symptomer
De kliniske symptomene på Ehlers-Danlos syndrom er svært varierende avhengig av form. Imidlertid finner vi generelt en hud hyperstrekkbarhetEn skjørhet og hudatrofiEn ledd hypermobilitet og noen ganger a skjørhet av annet bindevev fra kroppen.
Kutan hyper-strekkbarhet
Huden blir tynn og glatt, men fremfor alt hyperelastisk. Huden strekker seg derfor lett når den trekkes og gjenopptar sin opprinnelige form så snart den slippes. Det er en forsinkelse i sårheling. Dette resulterer i dannelsen av atrofiske arr, spesielt synlige på forlengelsesflatene til knærne og albuene. I noen former er huden bare glatt og gjennomsiktig, og avslører det subkutane venøse nettverket på thorax, på magen og på ekstremitetene.
Hyperstretchability av muskler og bein
Denne slappheten er verdsatt av Beighton score på 9 poeng. De forskjellige kriteriene for denne poengsummen er:
Passiv dorsalfleksjon av 5. finger > 90°: negativ (0 poeng), positiv og ensidig (1 poeng), positiv og tosidig (2 poeng).
Passiv fleksjon av tommelen mot underarmen : negativ (0 poeng), positiv og ensidig (1 poeng), positiv og tosidig (2 poeng).
Albuehyperekstensjon > 10° : negativ (0 poeng), positiv og ensidig (1 poeng), positiv og tosidig (2 poeng).
Hyperekstensjon > 10° av knærne : negativ (0 poeng), positiv og ensidig (1 poeng), positiv og tosidig (2 poeng).
Full trunkfleksjon, knærne helt utstrakt med håndflatene helt på bakken: negativ (0 poeng), positiv (1 poeng).
Vi sier at Beighton score er positiv hvis den er større enn eller lik 5 poeng.
Folk som bærer Ehlers-Danlos syndrom de har en muskel hypotoni på grunn av at senene er avslappet og forårsaker en forsinkelse i motorisk utvikling. De er disponert for hyppige forstuinger i barndommen. De er også utsatt for medfødte dislokasjoner, spesielt i hofteleddene. Disse lesjonene oppstår spontant eller etter ubetydelig traume.
Leddene i kroppens ekstremiteter er de mest berørte, men også de ryggrad, costo-vertebrale ledd (mellom ribbeina og ryggvirvler), costo sternales (mellom ribbeina og brystbenet), kragebenene og kjeveleddene.
Muskel- og skjelettsmerter
Dette erartromyalgi (ledd- og muskelsmerter). Smertene i Ehlers-Danlos syndrom er forårsaket av økt belastning på sener og leddkapsler. Disse smertene er permanente, forverres like mye ved bevegelse som ved immobilisering. De er ofte diffuse og symmetriske. Topografien til disse smertene gjelder underekstremitetene, men noen ganger kan det aksiale skjelettet bli påvirket.
utmattelse
Tretthet er en følelse av muskelsvakhet og utmattelse. Det er maksimalt på slutten av dagen. Det ville være på grunn av ineffektiviteten til muskelsammentrekningene knyttet til utvidbarheten til senene.
Blåmerker
Vaskulær skjørhet er en av de hyppige manifestasjonene av Ehlers-Danlos syndrom. Blåmerker vises som brunlige misfarginger av huden. De er repeterende, flere forekommer lett. Blåmerker kan være assosiert med unormalt langvarig blødning fra svekkede blodkapillærer.
Andre arrangementer
Spontane neseblod.
Tunge og smertefulle menstruasjoner hos noen kvinner.
Brokk (inguinal, navlestreng, etc.)
En rektal prolaps.
Hjertefeil (sjelden).
Synsforstyrrelser.
diagnose~~POS=TRUNC
Spesialisten diskuterer diagnosen ved Ehlers-Danlos syndrom på klinikken. Faktisk er fremhevingen av hypermobilitet gjort gjennom Beighton-manøvrer. Imidlertid vil spesialisten måtte se etter andre skader på huden eller karene. En familieetterforskning på jakt etter lignende saker vil bli gjennomført. Denne undersøkelsen vil klassifisere Ehlers-Danlos syndrom, for å gi en prognose og for å vurdere risikoen for overføring til avkom.
Ultralyd og annen avbildning av karene utføres for å oppdage mulige hjerteavvik (vaskulær prolaps, arterielle aneurismer).
Hudbiopsi med histologisk studie er mulig hvis symptomatologien ikke er åpenbar. Den viser en ombygging av bindevevet. Kollagenfibriller er tykkere og uregelmessige.
En molekylærgenetisk studie kan også utføres, spesielt i vaskulær og klassisk form.
Behandling: Hvordan kurere Ehler-Danlos syndrom
Håndtering av hudinvolvering
Barn med alvorlig hudskjørhet bør bruke puter og bandasjer på pannen, haken og knærne for å forhindre rifter. Dersom det til tross for disse forholdsreglene oppstår sår, må de lukkes uten spenning, om mulig i to lag. Sårsting bør være rikelig og stå lenge nok til å forhindre at de løsner.
Håndtering av vaskulær involvering
Behandling av tilbakevendende blåmerker hos pasienter med Ehlers-Danlos syndrom går gjennom utkastelse av kontaktsport, voldelige øvelser og medikamenter som påvirker mekanismene for hemostase (fysiologiske fenomener som bidrar til forebygging og opphør av blødning).
Mulig kirurgisk behandling hos disse pasientene må ta hensyn til overdreven vaskulær skjørhet. Kirurgi bør derfor unngås så mye som mulig.
I følge noen studier vil tilskudd med askorbinsyre (vitamin C) redusere vaskulær skjørhet hos noen pasienter. Dette stoffet vil ha kapasitet til å øke syntesen av kollagen.
Håndtering av muskel- og skjelettskader
Lette muskeløvelser som svømming vil forbedre motorisk utvikling og muskelkoordinasjon ved muskelhypotoni.
Behandling av leddsmerter innebærer administrering av smertestillende midler på nivå 1, 2 eller 3 (paracetamol, tramadol, kodein, morfin). Ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs) bør unngås fordi de kan forverre vaskulær skjørhet.
Ved alvorlige former vil et rehabiliteringsprogram og tilrettelegging av miljøet være nødvendig for å redusere risikoen for skader og fall.
Advarsler og forebygging
Pasienter med Ehlers-Danlos syndrom må :
Unngå aktiviteter som ballett, gymnastikk, kontaktsport.
Unngå dykking på grunn av risikoen for pneumothorax (tilstedeværelse av luft mellom membranene som dekker lungene).
Unngå å sette inn spiral hos kvinner så vel som intrauterine prosedyrer på grunn av skjørheten til endometriet (det indre laget av livmoren).
Det er forbudt å utføre spinal manipulasjoner, spesielt på livmorhalsen.
Prognose og forventet levealder
Forventet levealder for pasienter med Ehlers-Danlos syndrom er vanligvis normalt i de fleste former. Imidlertid kan livstruende komplikasjoner oppstå i noen former. For eksempel kan en arteriell ruptur i vaskulær form være dødelig.
Psykologisk støtte og psykoterapi kan være nyttig for å hjelpe pasienter med å mestre hverdagen.
Det vil være nødvendig å tydelig informere om patologiens ikke-utviklende natur.
Det er flere pasientforeninger som kan være gunstige for pasienter som lider av denne patologien.
konklusjonen
Le Ehlers-Danlos syndrom er en genetisk sykdom forårsaket av skade på bindevev kollagen utgjør 80 % av menneskekroppen. Det er seks typer hvor den vaskulære typen er den mest alvorlige fordi den har dårlig vital prognose.
Symptomatologien til Ehlers-Danlos syndrom er polymorf, men diagnosen kan kun stilles i klinikken takket være Beighton score.
Behandlingen av pasienter med denne patologien er basert på behandling av hudlesjoner og spesielt forebyggende behandling av vaskulær skade. Analgetika brukes til å lindre smerte samtidig som man unngår NSAIDs.
En livsstil som utelukker begrensende fysiske aktiviteter samt psykologisk hjelp er nødvendig for å akseptere sykdommen av bærere. Forventet levealder opprettholdes generelt selv om medlemskap i støttegrupper anbefales.
For å lese vitnesbyrdet til Ornella, en pasient med Ehler-Danlos syndrom, se følgende artikkel.
REFERANSER
Beighton, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ, "Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) og Ehlers-Danlos Support Group (UK)", Er J Med Genet, flygning. 77 no 1, 1998, s. 31–7.
Miller RL, Elsas LJ, prest RE. Askorbatvirkning på normale og mutante humane lysylhydroksylaser fra dyrkede dermale fibroblaster. J Invest Dermatol 1979;72:241-7.
Hvis du likte artikkelen, vennligst del den på dine sosiale nettverk (Facebook og andre, ved å klikke på lenken nedenfor). Dette vil tillate dine slektninger og venner som lider av samme tilstand å dra nytte av råd og støtte.
