Le Marfan syndrom er en ganske vanlig genetisk sykdom. Det er en en av to sjanse for en person til å gi det videre til barna sine. Dette syndromet er preget av en abnormitet i bindevev og manifesterer seg gjennom forskjellige organer: øyne, bein, ledd, hjerte... Oppdag i denne artikkelen alt du trenger å vite om Marfans sykdom.
Gå direkte til den delen som interesserer deg
Definisjon av Marfans sykdom
Marfans syndrom eller Marfans sykdom er en arvelig lidelse som påvirker bindevev. En av 5000 mennesker i verden lider av denne patologien. Det kan påvirke mange organer og kroppssystemer, inkludert øyne, bein, ledd, lunger og sentralnervesystemet.
La Marfans sykdom overføres i autosomal dominant modus. Det er med andre ord 50 % sjanse for at en forelder som lider av denne sykdommen vil gi den videre til barna sine.
Med fremskritt av medisin i dag, et individ påvirket av dette arvelig sykdom kan ha en forventet levealder som ligner på en normal person.
Hva forårsaker marfan syndrom?
L 'opprinnelsen til Marfans sykdom kommer fra en mutasjon av det kodende genet som er ansvarlig for produksjonen av fibrillin protein. Sistnevnte er sterkt involvert i dannelsen av bindevev. Det gir dette støttestoffet sine elastiske og motstandsdyktige egenskaper.
I de fleste tilfeller er det modifiserte genet FBN1 lokalisert på kromosom 15 (15q21). Det er imidlertid en sjelden form for Marfans sykdom forårsaket av mutasjonen av genet TGFBR2.
Modifikasjonen av fibrillin har en effekt på fibrene og andre komponenter i bindevevet. Dette fører til svekkelse av det aktuelle vevet. Sistnevnte blir løs og går til slutt i stykker. Merk at bindevev er kroppens støttestrukturer. De holder organene sammen og henger sammen.
Vevene som endres er brusk, sener, bein, hjerteklaffer og blodårer.
Er det en risikofaktor for denne sykdommen?
Å ha en forelder som lider av det er det viktigste Risikofaktor for Marfans sykdom. Det tar bare én forelder å bære mutantgenet for å overføre det til barnet sitt. Det er mulig å oppdage dette genet selv om barnet fortsatt er i mors liv for å kunne forutse sykdommen.
Oppmerksomhet, en ny mutasjon av FBN1-genet er også mulig i 20% av tilfellene i henhold til nasjonal referanse Marfan. Pasienten har derfor ingen familiehistorie med Marfans syndrom.
Hva er symptomene på denne genetiske sykdommen?
den Symptomer på Marfans sykdom kan observeres i ulike deler av kroppen: øyne, bein, kardiovaskulær system, etc.
Symptomer på Marfans syndrom i hjertet og blodårene
Skader på det kardiovaskulære systemet er en av de alvorlige komplikasjonene til Marfans sykdom. Det er mulig å observere flere forhold.
Fibrene som utgjør aorta kan bli påvirket av genetisk modifikasjon. Veggen til dette store karet kan dermed bli skjør, noe som fører til infiltrasjon av blod mellom det indre og ytre laget. Dette kalles aortadisseksjon. Det er en relativt smertefull og farlig arteriell patologi.
Dette kan faktisk føre til riving av fartøyet eller utvidelse av det. Utvidelsen av aorta danner en aneurisme som er en terapeutisk nødsituasjon. Ruptur av en aortaaneurisme kan være dødelig gitt omfanget av blødningen. Disse problemene ses vanligvis før fylte 10 år som en del av Marfans syndrom.
Aortadisseksjon er mer risikabelt under graviditet. Det vil være nødvendig å forutse komplikasjoner takket være en keisersnitt.
Ved Marfans sykdom kan også hjerteklaffene påvirkes. Under en utvidelse av aortas kaliber kan aortaklaffen, som ligger mellom aorta og venstre ventrikkel, gjennomgå en funksjonssvikt. Med andre ord klarer den ikke lenger å holde på riktig måte blodet som kastes ut i karet etter fasen av sammentrekningen av hjertet eller ventrikkelsystolen.
Det er da en refluks av blod som returnerer til ventrikkelen under avspenningsfasen. L'aortainsuffisiens relatert til Marfans sykdom forekommer hos 50 % av barn og 70 % av voksne.
Aorta regurgitasjon forårsaker en reduksjon i strømmen av perfusjon til organer, spesielt de som ligger i periferien av kroppen. Det er hovedsakelig manifestert av tretthet og kortpustethet ved den minste anstrengelse.
Mitralklaffen kan også bli påvirket av dette fibrøse angrepet. Det er klaffen som skiller venstre atrium og venstre ventrikkel. Det kan lekke eller prolapse bakover.
Symptomer på Marfans sykdom på muskel- og skjelettnivå
den personer som lider av Marfans syndrom har deformerte bein og ledd. De er generelt høyere enn gjennomsnittspersonen på deres alder.
Pasienten har lange, tynne fingre. Brystbenet, et bein i midten av thorax, kan gjennomgå hevet eller hul deformasjon. Der ryggrad kan bøye seg forover, bakover eller sidelengs. Føttene er flate og kneet deformeres med en bakoverkrumming.
Personer med Marfans syndrom har også et tynt fettlag under huden og et relativt fleksibelt ledd.
Symptomer på Marfans sykdom i lungene
Marfans sykdom kan manifestere seg som emfysem. Det er tilstedeværelsen av luftbobler i lungene på grunn av ødeleggelsen av lungealveolene. Disse boblene kan sprekke og forårsake pneumothorax. Det er tilstedeværelsen av luft i pleurahulen som er det døde rommet rundt de to lungene.
Disse lidelsene kan manifestere seg som smerter og kortpustethet.
Symptomer på Marfans sykdom i øynene
Den genetiske sykdommen har også konsekvenser for synet. Det kan påvirke integriteten til linsen til ett eller begge øyne. Pasienten vil ha problemer med å se på avstand.
Netthinneløsning er også en av effektene av Marfans syndrom.
Symptomer på Marfans sykdom i ryggmargen
Sykdommen kan forårsake en forstørrelse av hjernehinnene: sekken som omgir ryggmarg og chjerne. Vi snakker om en dural ektasi. Mer vanlig i Korsrygg, er denne lidelsen ansvarlig for hodepine, lumbale smerter (ryggsmerter) eller nevrologiske problemer som sphincter insuffisiens (urin- eller fekal lekkasje).
Diagnose av Marfan syndrom
Le diagnostisering av Marfans sykdom er mistenkt i en unormalt høy og tynn person. Legen er mer og mer fiksert foran karakteristiske tegn, spesielt demonstrasjonene av et organangrep.
Diagnosen er mer sannsynlig når det er en førstegrads slektning (far, mor, søster eller bror) med sykdommen.
For å bekrefte diagnosen kan det tas blodprøver for å se etter det muterte genet. Hos gravide er det også mulig å gjøre en fostervannsprøve for å oppdage den genetiske anomalien.
Overvåke genetiske sykdomskomplikasjoner
Det vil være nødvendig å foreta en kontroll hvert år for å evaluere komplikasjoner av Marfans sykdom. Pasienten bør derfor foreta en Ekkokardiografi å analysere et problem med hjerteklaffene eller aorta.
Legen vil også foreskrive røntgenbilder av hender, bryst, ryggrad, føtter og hodeskalle. En undersøkelse hos øyelegen er også nødvendig for å forutse okulære komplikasjoner.
Hvis nye symptomer oppstår, bør behandlende lege konsulteres så snart som mulig.
Forventet levealder for en person med Marfan syndrom
Før var folk som lider av denne sykdommen generelt ikke over 45 år. For tiden har disse menneskene en forventet levealder som er mer eller mindre identisk med den for en normal, frisk person. Dette er hovedsakelig forklart av eksistensen av moderne midler for å forhindre komplikasjoner, spesielt de som påvirker aorta.
Hvordan behandle denne sykdommen knyttet til en genetisk mutasjon?
det er ingen kurativ behandling for å korrigere bindevevsavvik ved Marfans sykdom. Fremfor alt bør man passe på å forhindre komplikasjoner knyttet til syndromet.
Leger foreskriver betablokkere som propranolol eller atenolol for å redusere hjertefrekvensen og sammentrekningskraften av ventriklene. Dette er spesielt nyttig for å unngå risiko for aortaruptur og aneurisme. Imidlertid kan disse tilstandene behandles med kardiovaskulær kirurgi.
For gravide er risikoen for ruptur av aorta større. Det vil være nødvendig å reparere det skadde fartøyet før du unnfanger et barn.
Ventilreparasjon skadet av fibrillingen-mutasjonen kan også gjøres gjennom kirurgi.
For misdannelser i ryggraden kan de behandles ved å bruke korsett. Det er også mulig å ty til operasjon dersom krumningen av ryggraden er for stor.
Å behandle dislokasjon av netthinnen relatert til marfans sykdom, kan øyelegen ty til øyekirurgi for reparasjon av netthinnen.
Mitt navn er Arotoky og jeg studerer humanmedisin. Nettredaktør i mer enn 5 år, jeg fokuserer for tiden på temaet helse og velvære. Jeg har den sterke overbevisningen om at jeg med mine verdifulle artikler kan hjelpe mange mennesker til å lindre plagene sine og føle seg bedre. Målet mitt er å dele helsekunnskapen min med allmennheten gjennom nettskriving.
