Påvirker 1 nyfødt av 100 000 i Frankrike, Apert syndrom er en bekymringsfull patologi. Det fremkaller en alvorlig oftalmologisk og nevrologisk manifestasjon. Henne støttet varer lenge og er ganske komplisert når sykdommen ikke blir diagnostisert i tide. Hvordan behandles Apert syndrom? Vi gir deg svaret i denne artikkelen.
Gå direkte til den delen som interesserer deg
Definisjon
Le Apert syndrom er en sjelden medfødt misdannelse som er preget av en deformasjon av kraniet og pannen. Det er også preget av en deformitet i ansiktet.
Denne patologien forbinder kraniosynostose, ansiktsstenose og membransyndaktyli av hender og føtter (sammensmelting av fingre og tær).
La kraniosynostose(deformasjon av skallen) oppstår når koronale suturene smelter sammen tidlig, mens hjernen fortsatt er i utvikling. Normal hjernevekst bør skje samtidig med hodeskallevekst, men denne tidlige lukkingen vil komprimere den.
ansiktsstenose, i mellomtiden er det en for tidlig sammensmelting av de sagittale suturene (på nivået av glabella til fontanelen). Det forårsaker kompresjon av frontallappene i hjernen.
Årsakene til Apert syndrom
Le Apert syndrom er en genetisk sykdom. Det vises etter mutasjonen av FGFR2-genet (fibroblast-vekstfaktor-reseptor-2) som er lokalisert på q26-lokuset til kromosom 10. Dette genet spiller blant annet en rolle i forbening av kraniesuturene, utviklingen av hud- og skjelettutvikling. Etter mutasjonen øker benmetabolismen og det er en forstyrrelse i beinsyntesen.
Sykdommen overføres arvelig i en autosomal dominant modus. En foreldre som lider av Apert syndrom har minst 50 % sjanse for å overføre det til barnet sitt.
I noen tilfeller er mutasjonen sporadisk. Det skjer under utviklingen av sædceller, egg eller embryo. For høy fars alder er en viktig risikofaktor. Vær imidlertid oppmerksom på at dette ofte skjer tilfeldig.
Kilder avslørte også at syndrom Påvirker vanligvis kaukasiere som asiater og afroamerikanere. Det rammer like mange gutter som jenter.
Hva er symptomene på Apert syndrom?
Morfologiske tegn på Apert syndrom
Sykdommen kjennetegnes fremfor alt av en kranial morfologi i form av et tårn og en fremre frontal bule.
På ansiktet ser vi:
to vidt ansatte øyne med utstående øyeflipper;
papilleødem;
ptosis: senking av øvre øyelokk;
en vikende overkjeve;
en deformitet av dental morfologi;
en ufullstendig ganespalte (hos de fleste pasienter).
På nivå med hendene, de laterale phalanges slå sammen. Fenomenet rammer 4 av 5 fingre. Aspektet av hånden sies å være "i votter" eller "i hånden til en fødselslege". Det er syndakti. Det forekommer også i føttene.
Patologiske symptomer
En person med Apert syndrom ler og gråter vekselvis. Til dette kommer nervøse og depressive kriser.
Det presenterer også en psykomotorisk utviklingsforstyrrelse som kommer til uttrykk ved unormal gange.
Pasienten presenterer en oftalmisk abnormitet som er preget av synshemming og blindhet. Unntaksvis møter han oculomotorisk lammelse.
Han synes ofte det er vanskelig å puste inn, og noen ganger har han problemer med å puste.
Det manifesterer seg også nevrologiske tegn slik som den ustabile og latente cerebrale lidelsen som kommer til uttrykk ved obnubilasjoner, hodepine og oppkast.
Hos spedbarn oppfatter vi:
vedvarende fontanellspenning;
un språkforsinkelse ;
mental retardasjon hvis tilstand uttrykkes i henhold til alvorlighetsgraden av kraniale misdannelser.
Hvordan stilles diagnosen?
Vanligvis er sykdommen observert ved fødselen eller i løpet av de første månedene av babyens liv. Det er også mulig at legen oppdager det under ultralyd under graviditet.
Legen retter diagnosen til Apert syndrom når han ser flere morfologiske anomalier hos barnet. Men for å gi en pålitelig dom, må den gjennom ulike undersøkelser.
Det hele starter med en rekke avhør om sykehistorien til pasienten og hans familie. Målet er å lete etter spor av syndromet i dem.
Når legen bekrefter sykdommen, foreskrives spesifikke tester for å vurdere alvorlighetsgraden.
En nevrologisk undersøkelse: for å vurdere det intellektuelle nivået til pasienten.
Et røntgenbilde av hodeskallen (front og profil): for å observere deformasjonene.
En MR av hodeskallen: for å undersøke tilstanden til hjernestrukturen, graden av fusjon av kraniale suturer og også tilstedeværelsen av akkumulering av cerebrospinalvæske.
En NFS (fullstendig blodtelling).
En karyotypeanalyse: for å oppdage en genetisk mutasjon.
En transfontanelle ultralyd.
Et røntgenbilde av hender og føtter (front og profil): for å fastslå årsaken til sammensmeltningen av fingrene og for å etablere kirurgisk behandlingsprotokoll.
Hvilken behandling for Apert syndrom?
Le Apert syndrom behandling er tverrfaglig på grunn av de mange anomaliene den inkluderer. Dette er i stor grad basert på kirurgiske inngrep.
Operasjonene er nyttige for å korrigere de skjemmende lidelsene som påvirker ansiktet, tennene og kjeven. De anbefales også for å unngå kardio-respiratorisk ubehag. For å gjøre dette må bein eller vev som blokkerer luftpassasjen fjernes.
For å unngå kompresjon av hjernen må misdannelser i skallen opereres mellom 6 og 12 måneders alder.
De kirurgiske teknikkene er forskjellige. De avhenger av alderen for oppdagelsen av misdannelsen, nevrologiske risikoer og oftalmologiske problemer hos pasienten.
For å forebygge nevrosensoriske lidelser er det best å utføre operasjonene før fylte 3 år. Etter denne alderen gjøres kirurgi kun med det formål å korrigere tegn påintrakraniell hypertensjon.
I nærvær av en alvorlig hjernemisdannelse og i møte med tvilsom mental retardasjon, er utøvelse av nevrokirurgi forbudt.
Le behandling av syndaktyli ved Apert syndrom er langsiktig, fordi det krever mange inngrep. Omsorgen gjøres på en seriøs oppfølging gjennom hele veksten.
For problemet med optisk atrofi trenger pasienten halvårlig oftalmologisk overvåking, og dette frem til slutten av ungdomsårene.
Det skal bemerkes at forsinkelsen i klinisk observasjon av Aperts syndrom kompliserer behandlingen, spesielt nevrokirurgi.
Mitt navn er Arotoky og jeg studerer humanmedisin. Nettredaktør i mer enn 5 år, jeg fokuserer for tiden på temaet helse og velvære. Jeg har den sterke overbevisningen om at jeg med mine verdifulle artikler kan hjelpe mange mennesker til å lindre plagene sine og føle seg bedre. Målet mitt er å dele helsekunnskapen min med allmennheten gjennom nettskriving.
