Encephalocele: Sjelden fødselsdefekt (prognose)

Del med dine bekymrede kjære
2
(2)

Sjelden fødselsdefekt, l 'encephalocele skyldes ufullstendig lukking av nevralrøret. Alvorlighetsgraden varierer avhengig av størrelsen, dens nøyaktige plassering. Det samme gjelder for prognose. Detaljer i denne artikkelen.

Hva er encephalocele?

L 'encephalocele refererer til eksteriorisering av vevet som dekker hjernen og en del av selve hjernen utenfor skallen. Det er en sjelden sykdom som oppstår før fødselen (medfødt).

Som en påminnelse, hjernen og ryggmarg dannes i løpet av tredje og fjerde uke av svangerskapet. De er dannet av nevrale rør. Encephalocele oppstår vanligvis når nevrale rør lukker seg ikke helt. Dette kan forårsake en sekkelignende bule med noen hjernevev og cerebrospinal væske som krysser skallen.

En encephalocele kan være livstruende for babyen. Alvorlighetsgraden og babyens sjanser for å overleve avhenger av sin plassering på hodeskallen. Babyer som lider av det har ofte kromosomproblemer, cerebral og ansiktsbehandling. Behandlingsmuligheter og fysisk og psykisk utvikling er også forskjellig fra sak til sak.

De fleste encephaloceles er lokalisert i de occipitale og frontonasale regionene. Andre steder er mulig, for eksempel korsryggen. Vi snakker da om spina bifida.

Occipital encephalocele (på baksiden av hodet)

Det er den vanligste typen encephalocele. Det rammer spesielt jenter. Det forårsaker ulike problemer som utviklingsforsinkelse, synsproblemer, balanse- og koordinasjonsproblemer, hydrocephalus (væske på hjernen) og anfall.

Frontonasal encephalocele (mellom nese og panne)

L 'encephalocele frontonasal er mer vanlig hos gutter. Sjansene for å overleve for babyer med frontonasale encephaloceles er generelt gode. Disse babyene har risiko for nevrologiske problemer, men disse er mindre alvorlige enn for occipital encephalocele.

Hva er årsaken til encephalocele?

Selv om forskerne ikke vet hva som forårsaker encephaloceles, er det flere kjente risikofaktorer som forårsaker denne unormaliteten.

For eksempel kvinner som spiser mye avmatvarer som inneholder folsyre (vitamin B9) når gravid er mindre sannsynlighet for å få en baby med denne tilstanden. Visse typer encephaloceles er også mer vanlig hos kvinner med diabetes.

Et visst antall genetiske syndromer er også assosiert med encephalocele.

Det er også bevis for ateksponering for giftige kjemikalier, inkludert visse medisiner, kan øke risikoen for å få en baby med encephalocele.

Hva er symptomene og kliniske manifestasjoner av encephalocele?

Noen ganger er det vanskelig å oppdage encephalocele før barnet er født. I de fleste tilfeller vises bare symptomene senere i barndommen, når barnet begynner å ha fysisk eller psykisk utviklingshemming.

Tegnene på encephalocele er flere og kan omfatte:

  • en ansamling av væske i hjernen (kalt hydrocephalus);
  • tap av styrke i armer og ben;
  • et lite hode;
  • vanskelig bevegelse av muskler, slik som de som brukes til å gå og bevege seg;
  • hemmet vekst og utvikling;
  • synsproblemer;
  • problemer med puste, hjertefrekvens og svelging;
  • anfall.

Hvordan stille diagnosen encephalocele?

Når en kvinne er gravid, er det noen få tester (kalt prenatale tester) som kan hjelpe leger å avgjøre om babyen hennes har encephalocele.

Encephalocele er vanligvis funnet på prenatal ultralyd. Hvis legen mistenker at babyen kan ha encephalocele, tar moren ytterligere tester. Målet er å gi så mye informasjon som mulig for å hjelpe pasienten og legen med å forberede seg på hva som kan skje når babyen blir født.

Disse testene inkluderer:

  • en MR-skanning av fosteret (magnetisk resonanstomografi): ikke-invasiv avbildningstest for å få et klarere og mer detaljert bilde av babyens organer, spesielt hjernen;
  • et føtalt ekkokardiogram: En spesiell ultralyd som brukes av en barnekardiolog (kardiolog) for å se nærmere på babyens hjerte og omkringliggende blodårer.

Hvordan behandles encephalocele?

I de fleste tilfeller encephalocele behandling innebærer kirurgi. Dette tar sikte på settes på plass igjen den delen av hjernen som ligger utenfor skallen, for å lukke åpningen og for å korrigere defektene som er synlige i ansiktet. En shunt kan også være nødvendig for å drenere cerebrospinalvæske (CSF) rundt hjernen.

Nevrokirurger kan ofte reparere store encephaloceles uten at babyen mister ytterligere funksjon.

Siden dette er en behandling for babyer, er selvfølgelig alle behandlinger tilpasset deres behov. Det er mulig at han vil bli evaluert av forskjellige eksperter:

  • i kraniofacial;
  • i plastisk kirurgi;
  • i oftalmologi;
  • i endokrinologi;
  • i nevrokirurgi.

Vanligvis reparerer nevrokirurger encephaloceles i løpet av de første månedene av livet. I tilfelle det er hud som dekker babyens encephalocele, og gir den litt beskyttelse, kan nevrokirurgen anbefale å vente noen måneder. På den annen side, hvis det er nei hudbeskyttende encephalocele, kan legen bestille operasjon kort tid etter fødselen.

I mer komplekse tilfeller kan babyer oppleve flere trinnvise operasjoner. De kan trenge forsinket operasjon til de er eldre, noe som gjør operasjonen tryggere og enklere.

Hva med prognosen for encephalocele?

Sjansene for at den berørte babyen blir frisk avhenger hovedsakelig av typen og den nøyaktige plasseringen av encephalocele. Det er også viktig å utføre den korrigerende operasjonen i tide, spesielt for å unngå utviklingsforsinkelser.

Etter enhver operasjon vil babyen trenge regelmessige oppfølgingsbesøk med det medisinske teamet for å vurdere vekst, utvikling og ernæring. Foreldre må finne en barnelege å ta seg av rutineundersøkelser og vaksinasjoner.

Babyen må også følge opp med nevrolog og nevrokirurg.

Omsorg for barn født med encephalocele fokuserer på problemforebygging ogforbedre sine evner fysisk og psykisk. For å lette utvinningen, fysioterapi (fysioterapi) og ergoterapi kan være til stor hjelp for å minimere psykiske og fysiske handikap.

REFERANSER

https://www.bebesetmamans.com/bebes/sante-et-bien-etre/sante/7549-encephalocele-cause-diagnostique-traitement

https://www.em-consulte.com/article/1229426/encephalocele-occipitale-a-propos-de-20%C2%A0cas# : ~ : text=L’enc%C3%A9phaloc%C3%A8le%20occipitale%20est%20une, d%C3%A9couverte%20d’une%20malformation%20occipitale.

https://commons.wikimedia.org/wiki/File:A_neonate_with_a_large_encephalocele.jpg

Var denne artikkelen nyttig for deg?

Vis at du setter pris på artikkelen

Lesernes vurdering 2 / 5. Antall stemmer 2

Hvis du har hatt nytte av denne artikkelen

Del det gjerne med dine kjære

Takk for din retur

Hvordan kan vi forbedre artikkelen?

Tilbake til toppen